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malattie rare
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Colangite biliare primitiva: l’EMA dà il via libera a una nuova terapia contro il prurito colestatico
La colangite biliare primitiva è una rara malattia autoimmune del fegato che può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica…
L’evoluzione del trattamento nella malattia di Pompe a esordio tardivo
La malattia di Pompe a esordio tardivo è stata al centro si un simposio durante il Congresso Internazionale…
Malattie rare, il ritardo diagnostico colpisce soprattutto le donne
In Italia, per arrivare a una diagnosi di malattia rara servono in media 5 anni e mezzo dal…
Un intervento alla tiroide può involontariamente provocare l’ipoparatiroidismo
Le paratiroidi, quattro piccole ghiandole situate dietro la tiroide, producono un ormone essenziale per i corretti livelli di…
Distrofia di Duchenne, crescita normale grazie alle nuove terapie
La nuove terapie per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) sono state al centro del congresso AIM-Associazione Italiana…
Fratture sospette, potrebbero essere causate dalla mancanza di un enzima
L’ipofosfatasia è una malattia rara provocata dalla mancanza di un enzima, che determina un difetto di mineralizzazione ossea. Nei…
Approvata una nuova terapia che rallenta la Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara causata da una mutazione genetica, che impedisce la produzione…
Malattie Rare, AINMO apre il mese dedicato alla Neuromielite Ottica
Nella Giornata delle Malattie Rare, AINMO, Associazione Italiana Neuromielite Ottica & MOGAD, richiama l’attenzione su una patologia ancora…
Giornata delle Malattie Rare: accendere i riflettori sulle epilessie rare
In occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, che si è celebrata il 28 febbraio, la LICE, Lega…
Emofilia A, una nuova terapia migliora la qualità della vita
L’emofilia è una malattia che provoca una scarsa coagulazione del sangue. È causata da una mutazione di due…
Il Ritmo della Mezzaluna: il cortometraggio che dà voce all’anemia falciforme
Un racconto di forza, movimento ed emozione che restituisce in chiave artistica e simbolica la complessità dell’anemia falciforme. Si intitola…
Miastenia Gravis: a Roma un confronto su diagnosi, cura e diritti dei pazienti
“Tutela del paziente con malattie rare: la Miastenia Gravis come paradigma”, arriva a Roma l’evento pensato per favorire…
Distrofia muscolare di Duchenne: i malati richiedono l’approvazione di un nuovo farmaco
In occasione della recente Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD), l’Onorevole Ilenia Malavasi (PD)…
Malattie rare: un convegno per aumentare le conoscenze e le competenze
I bambini con malattia rara e le loro famiglie si trovano a dover fronteggiare ogni giorno sfide durissime:…
Quando il cuore nasconde una malattia rara: l’amiloidosi cardiaca
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo,…