Le paratiroidi, quattro piccole ghiandole situate dietro la tiroide, producono un ormone essenziale per i corretti livelli di calcio nel sangue. L’ipoparatiroidismo è una patologia caratterizzata dalla carenza di questo ormone e nella maggior parte dei casi è dovuta alla rimozione o al danneggiamento accidentale delle paratiroidi durante un intervento chirurgico al collo o alla tiroide.
Da pochi mesi è disponibile una terapia efficace, ma non tutte le forme di ipoparatiroidismo hanno ottenuto l’esenzione come malattia rara e il farmaco non è ancora disponibile in tutte le regioni, come è stato sottolineato durante un incontro organizzato da APPI – Associazione Per i Pazienti con Ipoparatiroidismo.
«Oggi abbiamo una terapia sostitutiva, il palopegteriparatide, che ha dimostrato un’efficacia molto significativa. È stata approvata da Aifa già da tempo, ma solo da pochissimo abbiamo ottenuto la rimborsabilità in Italia. Il percorso è ancora lungo e procede a macchia di leopardo: le Regioni stanno recependo questa buona notizia, alcune sono già partite e possono già offrire il trattamento ai pazienti, mentre altre stanno impiegando un po’ più di tempo», commenta Giovanna Mantovani, Professoressa di Endocrinologia Università degli Studi di Milano
«Palopegteriparatide rappresenta una svolta, grazie al suo rilascio prolungato consente di mantenere i livelli di calcio stabili nell’arco delle 24 ore, riducendo la necessità di supplementi di calcio e migliorando sensibilmente la qualità di vita, contenendo anche i rischi di sviluppare danni ad altri organi”», afferma Valentina Camozzi, M.D, Ph.D. Specialista in Endocrinologia, Dirigente Medico, Professore a Contratto UOC Endocrinologia, Dipartimento di Medicina, Azienda Ospedaliera Università di Padova.
Il tema, però, non riguarda solo l’accesso alle nuove terapie. Per chi convive con l’ipoparatiroidismo, la malattia comporta sintomi spesso invalidanti e un impatto significativo sulla qualità di vita. A pesare è anche il mancato riconoscimento di alcune forme, in particolare quelle post-chirurgiche, come patologie rare: un passaggio considerato fondamentale per garantire tutele più omogenee ai pazienti.
«Quando manca il paratormone, il calcio nel sangue si abbassa, e quando il calcio è troppo basso, il muscolo tende a contrarsi. Un muscolo sempre contratto è un muscolo che si stanca moltissimo. Per questo, tra i sintomi più importanti riferiti dai pazienti c’è proprio una profonda astenia. Oggi si parla di circa un caso ogni 10 mila persone, includendo sia le forme congenite, molto più rare, sia le forme secondarie alla chirurgia, che sono le più frequenti. Alcune forme sono riconosciute come malattie rare, ma quella post-chirurgica, pur essendo rara, non è riconosciuta come tale. Un lavoro importante da fare è quindi ottenere il riconoscimento di patologia rara anche per le forme post-chirurgiche», spiega Maria Luisa Brandi, Presidente Comitato Scientifico APPI.
Nel video:
- MARIA LUISA BRANDI, Presidente Comitato Scientifico APPI
- GIOVANNA MANTOVANI, Professoressa di Endocrinologia Università degli Studi di Milano
