In occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, che si è celebrata il 28 febbraio, la LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, e la Fondazione LICE hanno voluto richiamare l’attenzione sulle forme rare di Epilessia, che rappresentano circa il 10-20% dei casi totali di Epilessia e che affiggono dai 18 mila ai 36 mila individui. Ad oggi non esiste un registro nazionale di tali sindromi, i dati riportati sono pertanto da intendersi come stime.
Anche per colmare questa carenza, le Associazioni dei familiari e dei caregiver delle Persone con Epilessie Rare hanno un ruolo cruciale a più livelli, sostenendo i clinici nel percorso di cura e occupandosi della tutela dei diritti e dei bisogni in ambito politico-istituzionale. Un esempio è rappresentato dal lavoro di IBE, International Bureau for Epilepsy, come spiega Francesca Sofia, Presidente IBE: “Stiamo per avviare una seconda edizione dello studio GENS (Global Epilepsy Needs Study), interamente dedicata alle Epilessie Rare e Complesse, con l’obiettivo di fornire dati utili alla comunità scientifica, alle istituzioni e ai decisori, e contribuire allo sviluppo di percorsi di cura e di presa in carico realmente centrati sulla Persona. Solo attraverso la collaborazione tra Società Scientifiche, Associazioni di pazienti e Sistema Sanitario possiamo trasformare i bisogni non riconosciuti in diritti esigibili e migliorare concretamente la qualità di vita delle persone con Epilessia Rara.”
Le Epilessie Rare insorgono per lo più nei primi anni di vita e si calcola che ogni anno in Italia nascano all’incirca 800 bambini che successivamente presenteranno una forma rara di Epilessia.
In questo contesto, la genetica ha assunto un ruolo sempre più centrale, rivoluzionando l’approccio alle Epilessie. “Negli ultimi anni, la genetica ha profondamente cambiato il modo di comprendere e trattare le Epilessie. Oggi sappiamo che una quota significativa di queste patologie, soprattutto nelle forme a esordio precoce, ha una base genetica — sottolinea Francesca Bisulli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Ospedale Bellaria, Bologna —. L’identificazione delle alterazioni genetiche responsabili consente diagnosi più precise e tempestive, riducendo il ricorso a esami invasivi e abbreviando il percorso diagnostico. Ma la genetica è sempre più centrale anche in ambito terapeutico. Conoscere il meccanismo molecolare alla base della malattia permette di scegliere i farmaci più appropriati, evitare trattamenti inefficaci o dannosi e, in alcuni casi, accedere a terapie mirate e personalizzate. La medicina di precisione rappresenta una nuova frontiera nella cura delle Epilessie, aprendo la strada a interventi più efficaci e a una migliore qualità di vita per le persone che ne sono affette”.
Infine, per assicurare un livello di diagnosi e cura all’altezza della situazione Flavio Villani, Vicepresidente LICE, IRCCS Ospedale San Martino, Genova, ricorda che “la rapida evoluzione tecnologica degli ultimi anni in campi come la genetica, la neurofisiologia e il neuroimaging ha reso la diagnosi e il trattamento delle Epilessie Rare obiettivi sempre più realizzabili che richiedono, tuttavia, una messe di nuove conoscenze da parte dei medici. La loro formazione è pertanto fondamentale affinché la presa in carico delle Persone con Epilessie Rare sia realmente personalizzata e multidisciplinare e pertanto più efficace. LICE ha da molti anni attivato percorsi formativi ad hoc, che comprendono corsi monografici e un Master di II livello nel quale viene dato largo spazio alle malattie rare e alla loro gestione, dall’età pediatrica all’età adulta. I giovani neurologi possono così affinare, sotto una guida esperta, gli strumenti per la complessa presa in carico multidisciplinare delle Persone con Epilessie Rare, in stretta collaborazione con familiari e caregiver”.
