Argomento trattato
Malattie rare
37 articoli
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è il più comune disturbo neurodegenerativo della mezza età: 32.000 persone nell’UE sono…
Una terapia di precisione per quattro malattie infiammatorie
Che cosa hanno in comune l’asma, la rinosinusite cronica con polipi nasali e due malattie rare come la…
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza…
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
Mancanza di respiro e fiato corto, che compare inizialmente durante uno sforzo; gonfiore alle gambe, che si manifesta…
Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni…
Anche con una malattia rara si possono cavalcare le onde della vita
Barbara, Cecilia, Gabriela, Simone e Maurizio sono persone con Trombocitopenia immune (ITP), una patologia del sangue caratterizzata da…
“Diamo voce al futuro”, una campagna per parlare dei tumori ematologici
di Marco Strambi IN occasione della Giornata mondiale sui tumori ematologici parte la seconda edizione di “Diamo voce…
Cinque persone con Trombocitopenia immune sfidano il mare
di Marco Strambi “ITP – In viaggio con Werlhof” è una sfida all’insegna dell’avventura e della libertà in…
Logopedista premiata per lo studio sulla lingua dei bimbi rari
Martina Zanetti ha 36 anni: originaria di Padova, si è laureata in Logopedia all’università degli studi di Milano,…
Emofilia, va tutelata l’assistenza sul territorio
I pazienti affetti da malattie emorragiche in Italia sono 10.554. Alla luce di un numero così importante la…
A Padova un murales per mettere in primo piano l’anemia falciforme
Federica, Naomi e Michel sono le protagoniste del murales realizzato a Padova: tre storie di pazienti con anemia…
Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Problematiche ancora aperte nella gestione del paziente e impatto sulla qualità di vita
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità…
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…
Angioedema ereditario, disponibile anche in Italia la siringa preriempita di lanadelumab
Ancora un passo in avanti che conferma l’attenzione di Takeda nei confronti dei pazienti con malattie rare. Un…
Sindrome dell’intestino corto, nuove terapie migliorano la qualità di vita
Colpisce tra 0,4 e 6 casi ogni milione di abitanti e si stima che in Italia ci siano…