La nuove terapie per la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) sono state al centro del congresso AIM-Associazione Italiana di Miologia.
La malattia genetica causa una degenerazione progressiva dei muscoli, con ritardo nell’imparare a camminare, difficoltà a correre, saltare e salire le scale. Finora la Distrofia Muscolare di Duchenne era curata con il cortisone, che però provoca severi effetti collaterali, tra cui un ritardo nella crescita e problemi ossei.
Oggi però è disponibile una nuova terapia, il vamorolone, che ha un’attività antinfiammatoria pari a quella dei corticosteroidi classici ma permette ai bambini di mantenere una crescita normale. L’evidenza emerge dai dati real world a lungo termine e dallo studio GUARDIAN, attualmente in corso. Vamorolone mostra un’efficacia sostenuta, senza compromettere la funzione motoria. Non sono state osservate differenze significative nel tempo sulla perdita della deambulazione rispetto ai corticosteroidi tradizionali, né sigolarmente rispetto a deflazacort o prednisone. La dose media assunta real world era di 4,5 mg/kg al giorno, con una tolleranza a lungo termine superiore rispetto ai corticosteroidi classici.
«È uscito recentemente questo nuovo farmaco, vamorolone, che ha un meccanismo d’azione innovativo, perché si propone di mantenere gli effetti antinfiammatori positivi dei glucocorticoidi, spegnendo però quelli che sono gli effetti collaterali. In modo particolare, ha dimostrato di consentire un’adeguata crescita dei ragazzi, ma soprattutto di ridurre la demineralizzazione ossea, proteggendoli», spiega Elena Pegoraro, Professoressa di Neurologia Università di Padova
«Gli steroidi ovviamente non curano la malattia, ma la rallentano. Tuttavia, gli effetti collaterali sono sempre stati una preoccupazione enorme per tutti gli scienziati. Quindi avere uno steroide che limiti o riduca molti di questi effetti, tra cui i danni sull’osso, rappresenta una svolta per il trattamento dei pazienti», commenta Vincenzo Nigro, Presidente AIM e Professore di Genetica Medica Università «Luigi Vanvitelli» – Napoli
Uno dei principali vantaggi osservati riguarda la crescita: i ragazzi trattati con vamorolone hanno mantenuto una traiettoria di crescita normale, mentre nei gruppi trattati con corticosteroidi tradizionali è stato registrato un declino, con uno z-score di altezza spesso inferiore a –2.0, soglia clinicamente significativa per il nanismo. Dopo cinque anni, l’altezza media dei pazienti in terapia con vamorolone era superiore di oltre 12 cm rispetto a quelli in terapia con corticosteroidi classici.
Per quanto riguarda l’aspetto ortopedico, il trattamento con vamorolone ha ridotto dell’80% le fratture vertebrali rispetto a deflazacort (8,1% vs 41,9%, p=0,0082) e le fratture non vertebrali si sono rivelate inferiori rispetto ai dati storici. L’età ossea è rimasta nei limiti della norma, a differenza dei ritardi osservati con i corticosteroidi classici.
«L’uso degli steroidi non è mai stato gradito né dai pazienti né dai genitori, perché porta con sé tutta una serie di conseguenze. Tra le più sgradevoli, anche dal punto di vista psicologico, ci sono l’osteoporosi e il ritardo di crescita. L’idea di avere oggi un farmaco che fa le stesse cose degli steroidi, ma senza permettere a questi effetti collaterali di inficiare la vita dei bambini, per me è un passo importantissimo nella gestione di questa malattia», conclude Pier Lorenzo Puri, Neurologo alla Sanford Burnham Medical Research Institute La Jolla (USA).
Nel video:
- VINCENZO NIGRO, Presidente AIM e Professore di Genetica Medica Università «Luigi Vanvitelli» – Napoli
- ELENA PEGORARO, Professoressa di Neurologia Università di Padova
- PIER LORENZO PURI, Neurologo alla Sanford Burnham Medical Research Institute La Jolla (USA)
