L’ipofosfatasia è una malattia rara provocata dalla mancanza di un enzima, che determina un difetto di mineralizzazione ossea. Nei bambini provoca fratture, scarso accrescimento, deformità ossee, ma può essere diagnosticata anche in età adulta, causando dolore muscoloscheletrico, compromissione della funzionalità renale e insufficienza respiratoria.
In Italia circa due milioni di persone sono affette da malattie rare, coinvolgendo circa il 5 per cento della popolazione. Mentre la prevalenza delle forme severe di ipofosfatasia è di circa un caso ogni 300 mila nati in Europa.
In passato non era possibile in nessun modo risolvere il problema del deficit enzimatico genetico causato dall’ipofosfatasia, e le uniche terapie erano quelle di supporto e palliative. Ma, per fortuna, negli ultimi anni, i cosiddetti “farmaci biologici” hanno aperto nuove prospettive terapeutiche, cercando di intervenire non solo sul controllo dei sintomi, ma soprattutto sul meccanismo alla base della patologia. Proprio in questo scenario si inserisce asfotase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia ad esordio pediatrico, la cui rimborsabilità è stata recentemente approvata da AIFA, l’Agenzia italiana del farmaco.
«Per la prima volta possiamo offrire un trattamento specifico e mirato per questa patologia, asfotase alfa, che è disponibile in Italia dall’anno scorso e, soprattutto, rimborsabile dal Servizio sanitario nazionale. È un trattamento che, in particolare nei bambini, è in grado di modificare la storia della malattia. Se somministrato precocemente, consente di prevenire i segni dell’osteomalacia, le deformità scheletriche, i ritardi dello sviluppo motorio e alcune complicanze neurologiche. Nell’adulto, invece, può favorire la guarigione di fratture, porta benefici sull’affaticabilità muscolare, sul dolore e, più in generale, sulla qualità di vita. Siamo ancora ai primi mesi di terapia, ma al momento il trattamento appare ben tollerato e iniziamo a osservare i primi effetti positivi nei pazienti», spiega Sabrina Corbetta, Responsabile del Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete U.O. Endocrinologia Istituto Auxologico, Università degli Studi di Milano.
Diagnosi precoce, il ruolo della fosfatasi alcalina
Le forme più severe di ipofosfatasia compaiono già alla nascita, ma è necessario solo un esame del sangue per identificare la mancanza dell’enzima responsabile, la fosfatasi alcalina. Proprio per questo motivo una diagnosi precoce è fondamentale: permette di distinguere l’ipofosfatasia da altre patologie ossee che possono presentare sintomi simili e di iniziare con il trattamento.
«Le forme più severe compaiono già alla nascita, con una sintomatologia importante. Il marker distintivo dell’ipofosfatasia è il riscontro di livelli di fosfatasi alcalina inferiori ai limiti della norma. La fosfatasi alcalina è infatti il marcatore principale di questa malattia, che si chiama così proprio perché viene meno l’attività di questo enzima. Si tratta di un enzima importante non solo per il metabolismo dell’osso, ma anche per alcune funzioni del sistema nervoso centrale e della muscolatura scheletrica», conclude Corbetta.
Nel video:
SABRINA CORBETTA, Responsabile del Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete U.O. Endocrinologia Istituto Auxologico, Università degli Studi di Milano
