Argomento trattato
Malattie rare
52 articoli
Colangite biliare primitiva: l’EMA dà il via libera a una nuova terapia contro il prurito colestatico
La colangite biliare primitiva è una rara malattia autoimmune del fegato che può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica…
Una malattia genetica costringe a evitare i cibi contenenti proteine
Chi nasce con la fenilchetonuria (PKU), una rara malattia genetica ed ereditaria, non riesce a metabolizzare la PHE,…
Malattie rare, il ritardo diagnostico colpisce soprattutto le donne
In Italia, per arrivare a una diagnosi di malattia rara servono in media 5 anni e mezzo dal…
Un intervento alla tiroide può involontariamente provocare l’ipoparatiroidismo
Le paratiroidi, quattro piccole ghiandole situate dietro la tiroide, producono un ormone essenziale per i corretti livelli di…
Fratture sospette, potrebbero essere causate dalla mancanza di un enzima
L’ipofosfatasia è una malattia rara provocata dalla mancanza di un enzima, che determina un difetto di mineralizzazione ossea. Nei…
Una nuova terapia per una rara malattia del fegato
La Colangite Biliare Primitiva (Primary Biliary Cholangitis, PBC) è una malattia cronica del fegato che può evolvere in…
Miastenia Gravis: a Roma un confronto su diagnosi, cura e diritti dei pazienti
“Tutela del paziente con malattie rare: la Miastenia Gravis come paradigma”, arriva a Roma l’evento pensato per favorire…
Sintomi di una reazione allergica: potrebbe essere una malattia rara
Orticaria, prurito, rossore, dolori addominali. E poi reazioni anafilattiche che provocano abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, e…
Amiloidosi cardiaca: a breve disponibile un nuovo trattamento
Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre patologie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia…
Angioedema real Life: un video-diario racconta l’esperienza dei pazienti
L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara che colpisce 1 persona ogni 50.000, la vita dei pazienti è…
Presentata “Respiri di Vita”, una guida illustrata sulla fibrosi cistica
Presentata “RESPIRI DI VITA – Emozioni e relazioni di chi convive con la fibrosi cistica”, la guida illustrata che,…
Da oggi il futuro esiste anche per i bambini con ipofosfatasia
La mancanza o la carenza di un enzima, una proteina che serve da “reagente” per la formazione delle…
EGPA, una malattia rara oggi sotto controllo grazie alle terapie più innovative
La EGPA-granulomatosi eosinofilica con poliangite è una malattia rara, non ereditaria e non trasmissibile che coinvolge i vasi sanguigni di…
Sindrome di Lennox-Gastaut quali sono le novità terapeutiche
Intervista a Bernardo DALLA BERNARDINA, Direttore Centro di Ricerca per le Epilessie Pediatriche dell’AOUI – Ospedale Donna e…
I principali sintomi della Sindrome di Lennox-Gastaut
Intervista ad Antonietta COPPOLA, Centro Epilessia Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II – Napoli Domande: