Argomento trattato
Malattie rare
56 articoli
Malattie rare, disponibile una nuova terapia per i pazienti con LAL-D
Una nuova opportunità terapeutica per i pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale, o LAL-D, una malattia…
“NON M’IngG4nno”: al via la campagna per sensibilizzare su una malattia rara
Una malattia rara, ancora poco conosciuta e difficile da riconoscere. Può presentarsi in forme molto diverse e confondersi…
Distrofia Muscolare di Duchenne, un’alternativa al cortisone riduce gli effetti collaterali
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che compromette il corretto funzionamento dei muscoli, causando…
Voci ed emozioni di chi vive con la colangite biliare primitiva
Una patologia che può progredire lentamente e che può essere difficile da riconoscere. Provoca prurito e una stanchezza…
Colangite biliare primitiva: l’EMA dà il via libera a una nuova terapia contro il prurito colestatico
La colangite biliare primitiva è una rara malattia autoimmune del fegato che può evolvere in cirrosi, insufficienza epatica…
Una malattia genetica costringe a evitare i cibi contenenti proteine
Chi nasce con la fenilchetonuria (PKU), una rara malattia genetica ed ereditaria, non riesce a metabolizzare la PHE,…
Malattie rare, il ritardo diagnostico colpisce soprattutto le donne
In Italia, per arrivare a una diagnosi di malattia rara servono in media 5 anni e mezzo dal…
Un intervento alla tiroide può involontariamente provocare l’ipoparatiroidismo
Le paratiroidi, quattro piccole ghiandole situate dietro la tiroide, producono un ormone essenziale per i corretti livelli di…
Fratture sospette, potrebbero essere causate dalla mancanza di un enzima
L’ipofosfatasia è una malattia rara provocata dalla mancanza di un enzima, che determina un difetto di mineralizzazione ossea. Nei…
Una nuova terapia per una rara malattia del fegato
La Colangite Biliare Primitiva (Primary Biliary Cholangitis, PBC) è una malattia cronica del fegato che può evolvere in…
Miastenia Gravis: a Roma un confronto su diagnosi, cura e diritti dei pazienti
“Tutela del paziente con malattie rare: la Miastenia Gravis come paradigma”, arriva a Roma l’evento pensato per favorire…
Sintomi di una reazione allergica: potrebbe essere una malattia rara
Orticaria, prurito, rossore, dolori addominali. E poi reazioni anafilattiche che provocano abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, e…
Amiloidosi cardiaca: a breve disponibile un nuovo trattamento
Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre patologie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia…
Angioedema real Life: un video-diario racconta l’esperienza dei pazienti
L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara che colpisce 1 persona ogni 50.000, la vita dei pazienti è…
Presentata “Respiri di Vita”, una guida illustrata sulla fibrosi cistica
Presentata “RESPIRI DI VITA – Emozioni e relazioni di chi convive con la fibrosi cistica”, la guida illustrata che,…