In Italia, per arrivare a una diagnosi di malattia rara servono in media 5 anni e mezzo dal primo sintomo. Per le donne il percorso è ancora più lungo: 6 anni. È quanto emerge dal Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, realizzato da Censis e ALTEMS Advisory per Women in Rare, Think Tank promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare.
L’indagine, presentata al Senato, ha coinvolto 1.067 persone, tra pazienti e caregiver, e fotografa un percorso diagnostico ancora frammentato. Dalla comparsa dei sintomi alla prima visita passano in media 2,5 anni, che diventano quasi 3 per le donne contro 1,4 per gli uomini. Dalla prima visita alla diagnosi definitiva trascorrono poi altri 3 anni.
Solo nel 23,2% dei casi il medico della prima visita coincide con quello che formula la diagnosi. Il 57,1% delle persone ha avuto difficoltà a trovare il centro o lo specialista adeguato, mentre il 66,2% segnala difficoltà nell’interpretazione dei sintomi. In quasi un caso su cinque i sintomi sono stati ricondotti a depressione o problemi psicologici, più spesso nelle donne.
Il ritardo diagnostico ha conseguenze pesanti anche sulla vita sociale e lavorativa: tra chi era occupato al momento della diagnosi, il 46,6% è stato costretto alla pensione anticipata. Forti anche le disuguaglianze territoriali: il 31,6% dei pazienti ha dovuto spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta, quota che al Sud e nelle Isole sale al 46%.
Il Libro Bianco evidenzia inoltre il ruolo essenziale dei caregiver, nel 58,5% dei casi donne e quasi sempre familiari. Per molte di loro l’attività di cura comporta rinunce professionali: il 37,2% ha lasciato il lavoro per assistere il proprio caro.
“L’indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver” – afferma Giorgio De Rita, Segretario generale Fondazione Censis. “Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicità di ambiti di vita, dalle relazioni familiari al lavoro alla fruizione del tempo libero sino alla socialità con gli altri. Sono in particolare raccontate le non poche criticità, a cominciare dalle difficoltà nell’interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale. L’esito della ricerca è un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l’infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver”.
Women in Rare chiede ora interventi concreti: integrare la medicina di genere nei percorsi diagnostici, rafforzare le reti per le malattie rare, formare meglio medici di base e pediatri e riconoscere pienamente il ruolo dei caregiver familiari.
Il Libro Bianco è disponibile gratuitamente su womeninrare.it
