La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara causata da una mutazione genetica, che impedisce la produzione di una proteina chiave per la salute dei muscoli. I primi sintomi sono la difficoltà del bambino nel saltare e salire le scale, ma in pochi anni progrediscono e richiedono il ricorso alla sedia a rotelle.
Attualmente non esiste una cura definitiva ma si stanno affacciando nuove terapie in grado di rallentare la malattia, come givinostat, di cui è stata recentemente approvata la rimborsabilità dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), e disponibile anche grazie all’impegno dell’associazione di pazienti Parent Project.
«Questo obiettivo raggiunto oggi non è un punto di arrivo: è la conferma che vent’anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti. Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con DMD, dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione, abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema. La nostra comunità, in questi trent’anni, ha contribuito a creare le condizioni perché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili», dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project.
La decisione di AIFA di autorizzare la rimborsabilità di givinostat fa seguito all’approvazione condizionata da parte della Commissione Europea nel 2025 e si basa sui risultati delle sperimentazioni cliniche, che dimostrano l’efficacia del farmaco e il suo favorevole rapporto beneficio/rischio.
«La distrofia muscolare di Duchenne impedisce la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli. In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli», spiega Eugenio Mercuri, MD, Direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma.
Nel video:
- FILIPPO BUCCELLA, Fondatore di Parent Project
- EUGENIO MERCURI, Direttore Neuropsichiatria infantile Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica di Roma
- FRANCESCO DI MARCO, CEO di Italfarmaco
