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malattie rare
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Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Si chiama Miastenia Grave, è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario e in genere si manifesta inizialmente…
Una terapia di precisione per quattro malattie infiammatorie
Che cosa hanno in comune l’asma, la rinosinusite cronica con polipi nasali e due malattie rare come la…
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza…
Parte da Parma la catena di passaggi virtuali di palla ovale per sensibilizzare sulle malattie rare
È partita da Parma in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità la campagna #PlaytheRareGame realizzata dalle…
Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni…
Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Problematiche ancora aperte nella gestione del paziente e impatto sulla qualità di vita
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità…
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…
Angioedema ereditario, disponibile anche in Italia la siringa preriempita di lanadelumab
Ancora un passo in avanti che conferma l’attenzione di Takeda nei confronti dei pazienti con malattie rare. Un…
Pubblicato il Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”
Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “còrea”, che in greco significa “danza”. Nei secoli la…
Atrofia muscolare spinale: screening neonatale per tutti
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare e determina una perdita rapida e irreversibile di…
Fondazione Telethon lancia la campagna ‘Io per lei’ per le mamme “rare”
Il sostegno alla ricerca scientifica non si ferma: i prossimi 1 e 2 maggio, in prossimità della Festa…