La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che compromette il corretto funzionamento dei muscoli, causando la perdita della capacità di camminare. Successivamente la malattia coinvolge anche i muscoli respiratori e il cuore.
Finora veniva trattata con corticosteroidi, conosciuti anche come cortisone, che però possono provocare seri effetti collaterali. Oggi però L’AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di vamorolone, un nuovo farmaco ugualmente efficace ma senza gli effetti collaterali negativi del cortisone.
«Gli steroidi, soprattutto se somministrati in maniera continua, provocano effetti collaterali importanti. I nostri ragazzi sopravvivono, stanno meglio e camminano più a lungo, però questi benefici sono stati finora associati anche a diversi problemi, tra cui quelli legati alla crescita. C’è un ritardo, quasi un arresto della crescita: mentre i loro coetanei crescono, questi ragazzi restano molto più bassi. Questo può comportare conseguenze psicologiche, oltre a una maggiore fragilità ossea e quindi a un aumento del rischio di fratture, comprese quelle vertebrali, con conseguenze cliniche rilevanti», spiega Eugenio Maria Mercuri, Direttore Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma.
Il nuovo farmaco, legandosi allo stesso recettore dei glucocorticoidi tradizionali, mantiene l’effetto antinfiammatorio, mentre agisce a valle riducendo l’attività di alcune vie di trascrizione genica correlate agli effetti collaterali negativi tipici degli steroidi classici. Gli studi clinici e i recenti dati di real world a lungo termine, presentati in occasione del congresso della Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2026 a Orlando, dimostrano che l’effetto terapeutico è sostenuto nel tempo senza compromissione della funzione motoria con, al tempo stesso, una riduzione significativa di diversi effetti indesiderati e benefici a lungo termine.
«L’arrivo di questo nuovo farmaco ci permette di conciliare tutti gli effetti tutti i benefici delle vecchie generazioni di steroidi, riducendone in maniera molto significativa gli effetti collaterali. Le famiglie che possono beneficiare di questo farmaco sono le stesse che che in precedenza beneficiavano degli steroidi convenzionali. E mentre in passato c’era una certa resistenza a iniziare la terapia steroidea prima dei quattro o cinque anni, perché sapevamo che sarebbe stata una terapia di lungo periodo, accompagnata da molti effetti collaterali, sapere che questi effetti possono essere ridotti ci sta inducendo a prendere in considerazione un inizio più precoce della terapia. Il target comprende tutte le persone che possono ancora trarre beneficio dal trattamento, quindi i pazienti nei quali sia ancora presente una funzione muscolare su cui la terapia possa agire», aggiunge Mercuri.
«Negli studi clinici, sia registrativi sia post registrazione, così chiamati studi di efficacia a lungo termine, i ragazzi sono stati seguiti fino a otto anni, con una mediana di cinque anni. I dati hanno dimostrato che l’efficacia si mantiene paragonabile a quella dei corticosteroidi tradizionali, ma con una forte riduzione delle fratture. Inoltre, il ragazzo continua a crescere in altezza, avvicinandosi molto di più alla crescita dei suoi coetanei», sottolinea Giuseppe Bunone, General Manager Santhera Pharmaceuticals Italy.
Una importante novità riguarda l’impatto di vamorolone su alcuni degli effetti indesiderati tipicamente associati alla terapia steroidea. Il farmaco riduce in maniera clinicamente significativa l’impatto negativo sulla salute ossea, sulla salute oculare e sulla crescita staturale, colmando così un importante bisogno clinico tuttora insoddisfatto.
«Vamorolone rappresenta un’ulteriore importante opportunità che oggi può essere fornita ai nostri figli. È senz’altro un’arma in più a nostra disposizione, una possibilità aggiuntiva che come tale offre opportunità anche a chi, fino a poco tempo fa, non aveva ancora trovato una soluzione terapeutica adatta alla propria situazione», afferma Filippo Buccella, Consigliere e fondatore associazione pazienti Parent Project APS Italia.
Nel video:
- EUGENIO MARIA MERCURI
Direttore Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma
- GIUSEPPE BUNONE
General Manager Santhera Pharmaceuticals Italy
- FILIPPO BUCCELLA
Consigliere e fondatore associazione pazienti Parent Project APS Italia
