La malattia di Pompe a esordio tardivo è stata al centro si un simposio durante il Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari. È una patologia genetica rara caratterizzata da un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria. Colpisce persone adulte e nonostante sia meno grave della forma a esordio infantile, può provocare una severa insufficienza respiratoria. I sintomi esordiscono in modo poco specifico, ma è importante avere una diagnosi precoce per poter utilizzare tempestivamente le terapie più efficaci.
Negli ultimi anni, la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche ha profondamente modificato lo scenario di cura e una recente combinazione che include un enzima ricombinante di nuova generazione ha decisamente migliorato la gestione della malattia.
«Nell’ambito delle malattie muscolari rare geneticamente determinate, per le quali normalmente non è disponibile una terapia specifica, oggi abbiamo la possibilità di utilizzare tre opzioni terapeutiche. Si tratta di terapie enzimatiche sostitutive, che hanno modificato la storia naturale della malattia, soprattutto nelle forme a esordio infantile, ma che mostrano la loro efficacia nel tempo anche nei pazienti adulti. In particolare, le nuove formulazioni sono state sviluppate con l’obiettivo di superare alcuni dei limiti della terapia enzimatica tradizionale», spiega Olimpia Musumeci, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università di Messina AOU G. Martino.
Il nuovo approccio è stato approvato dalla Commissione Europea nel 2023 e da AIFA nel 2024 per il trattamento della Malattia di Pompe a esordio tardivo. La combinazione associa un enzima ricombinante di nuova generazione, progettato per migliorare l’ingresso nelle cellule e la disponibilità dell’enzima attivo, a uno stabilizzatore enzimatico che ne preserva l’efficacia dopo la somministrazione. L’efficacia del trattamento è stata dimostrata nel più ampio studio randomizzato mai condotto nelle malattie lisosomiali, che ha evidenziato benefici sia nei pazienti mai trattati sia in quelli già in terapia enzimatica sostitutiva da molti anni.
Accanto all’innovazione terapeutica, rimangono centrali la diagnosi precoce e una presa in carico olistica e multidisciplinare. È necessario che il paziente venga seguito da un’équipe composta da specialisti, attraverso controlli periodici che consentano di valutare l’andamento della patologia e la risposta al trattamento.
«Oggi più che mai è importante seguire questi pazienti a 360 gradi, attraverso un approccio olistico. Durante il trattamento sono necessari follow-up periodici, che permettano di valutare la progressione della malattia. Grazie alle nuove terapie, tale progressione si è notevolmente ridotta e molti pazienti riescono a mantenere nel tempo una sostanziale stabilizzazione dei sintomi», continua Musumeci.
«La diagnosi della malattia di Pompe può essere particolarmente subdola e insidiosa perché, nella maggior parte dei casi a esordio adulto, i sintomi e i segni sono simili a quelli di altre patologie muscolari o, addirittura, neuromuscolari. È quindi necessario possedere una solida preparazione sulle differenti forme di malattie neuromuscolari. Si tratta di un aspetto sul quale bisogna insistere molto, soprattutto nella formazione dei giovani colleghi, perché sono condizioni che possono sfuggire. Quanto più precocemente riusciamo a intervenire sul processo degenerativo muscolare, tanto maggiori sono le possibilità per il paziente di preservare una buona qualità di vita, sia dal punto di vista dell’attività motoria sia da quello della funzione respiratoria», conclude Antonio Toscano, Direttore Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina.
Nel video:
- ANTONIO TOSCANO, Direttore Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina
- OLIMPIA MUSUMECI, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale Università di Messina AOU G. Martino
