Le malattie autoimmuni sono patologie in cui il sistema immunitario perde la capacità di distinguere tra le cellule estranee e quelle sane dell’organismo. Di conseguenza aggredisce erroneamente i propri tessuti, scatenando infiammazioni croniche e danni agli organi.
È il caso di due patologie che sono state al centro del Congresso Annuale dell’Accademia Europea di Neurologia (EAN): la miastenia gravis, in cui il sistema immunitario blocca i segnali nervosi ai muscoli, e la neuromielite ottica, che attacca principalmente i nervi ottici e il midollo spinale.
La miastenia gravis
La miastenia gravis è una patologia autoimmune cronica che colpisce la giunzione neuromuscolare. Il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano i segnali nervosi ai muscoli, causando debolezza fluttuante e stanchezza che peggiorano con l’attività fisica e migliorano con il riposo.
«La miastenia gravis è una malattia rara e immunomediata, nella quale il sistema immunitario del paziente attacca una parte del proprio corpo. In questo caso è la giunzione neuromuscolare, ovvero il punto di contatto tra il nervo e il muscolo, fondamentale per l’attivazione muscolare e per consentire i movimenti. La malattia può interessare diversi distretti. A livello oculare può provocare visione doppia e abbassamento delle palpebre. Può inoltre colpire il distretto bulbare, coinvolgendo i muscoli che controllano la masticazione, la deglutizione, la respirazione e i movimenti della testa: in questi casi può diventare una condizione anche potenzialmente pericolosa per la vita. Infine, può interessare gli arti, causando una forte debolezza e rendendo difficili azioni quotidiane come muovere le braccia e le gambe, salire le scale o camminare», spiega Carmen Erra, Dirigente Medico all’Unità di Neurofisiopatologia dell’Ospedale Cardarelli di Napoli.
La Neuromielite ottica
La neuromielite ottica (nota anche come malattia di Devic o NMOSD) è una rara e grave malattia autoimmune del sistema nervoso centrale. Attacca principalmente i nervi ottici e il midollo spinale, causando episodi acuti di cecità temporanea o permanente, dolore oculare, paralisi e perdita di sensibilità.
«La NMOSD è una severa malattia che colpisce selettivamente il sistema nervoso centrale. È quindi fondamentale riconoscerne le manifestazioni più tipiche, che sono le neuriti ottiche e le lesioni del midollo spinale, ma anche altri disturbi che interessano il tronco encefalico e gli emisferi cerebrali. Oggi abbiamo la possibilità di riconoscerla precocemente. Ogni neurologo dovrebbe essere al corrente dell’esistenza di questa patologia che, seppur rara, incontriamo molto spesso nei nostri ambulatori e ospedali», afferma Diego Centonze, Professore di Neurologia all’Università Top Vergata di Roma e Responsabile dell’Unità di Neurologia all’Istituto Neurologo Mediterraneo Neuromed di Pozzilli (IS).
Nuove terapie
Fortunatamente oggi, per queste due patologie sono disponibili farmaci biologici mirati, gli anticorpi monoclonali ravulizumab ed eculizumab, che bloccano l’infiammazione e il danno cellulare, proteggendo il sistema nervoso da danni progressivi e disabilità permanente.
«Le nuove terapie sono definite ‘a bersaglio’ perché agiscono in modo estremamente specifico e chirurgico su determinati meccanismi della patologia. Questa azione mirata consente di controllare meglio la malattia e di evitare tutti quegli effetti collaterali sia a livello generale sia sistemico», aggiunge Erra.
Sebbene il meccanismo d’azione sia lo stesso, i due farmaci si distinguono per la frequenza di somministrazione: eculizumab richiede una somministrazione per via endovenosa ogni due settimane, mentre ravulizumab è un’evoluzione di eculizumab ed è stato modificato a livello strutturale per avere un’emivita più lunga. Questo consente di effettuare l’infusione endovenosa ogni otto settimane, riducendo significativamente il carico terapeutico per il paziente.
Nel video:
- Carmen Erra, Dirigente Medico all’Unità di Neurofisiopatologia dell’Ospedale Cardarelli di Napoli
- Diego Centonze, Professore di Neurologia all’Università Top Vergata di Roma e Responsabile dell’Unità di Neurologia all’Istituto Neurologo Mediterraneo Neuromed di Pozzilli (IS)
