Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre patologie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali, impattando la qualità di vita dei pazienti. Si tratta di una patologia rara, ma tutt’altro che trascurabile, soprattutto nella popolazione anziana.
Oggi, grazie a un crescente impegno clinico e scientifico, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina ATTR-CM può essere affrontata con maggiore efficacia; tuttavia, serve ancora aumentare la consapevolezza nella classe medica affinché questa malattia possa essere diagnosticata sempre più precocemente e trattata adeguatamente.
«Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati – spiega Samuela Carigi, Medico Cardiologo, Responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini dell’AUSL Romagna – In soggetti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) dovrebbe essere considerata più di frequente. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi come la scintigrafia ossea, il dosaggio di biomarcatori e l’uso mirato della risonanza magnetica, che permettono di orientare rapidamente la diagnosi. Strumenti che spesso consentono di evitare la biopsia, riservandola solo ai casi in cui il sospetto diagnostico rimane incerto. L’amiloidosi cardiaca è causata dall’accumulo di proteine che assumono una conformazione anomala e si organizzano in fasci filamentosi nel tessuto del cuore, rendendolo progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue.
La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo: si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di acoramidis, un nuovo farmaco mirato per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM). Lo sviluppo clinico della molecola che mima la mutazione protettiva T119M, ha dimostrato che acoramidis ha un effetto precoce, già osservabile dopo 3 mesi di trattamento, sulla riduzione del rischio di mortalità per tutte le cause o ricoveri ricorrenti (-42%) e sul rischio annualizzato di ospedalizzazioni (-50%).
«Acoramidis può determinare la stabilizzazione quasi completa della transtiretina (TTR) mediamente fino al 95% – aggiunge la Dottoressa Carigi – impattando gli outcomes clinici e funzionali, ma per un efficace effetto terapeutico dei farmaci resta necessario anticipare la diagnosi. È quindi essenziale riconoscere i campanelli d’allarme, chiamati anche “red flags”, in tempo utile».
