Una sinergia virtuosa si sta sviluppando in Puglia attorno a un tema complesso e spesso trascurato: le malattie rare e, in particolare, la Miastenia Grave, patologia neuromuscolare autoimmune che colpisce circa 800 persone nella regione, 17mila in tutta Italia e 100mila in Europa.
La Miastenia Grave è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario e in genere si manifesta inizialmente con disturbi della vista, come sdoppiamento dell’immagine e abbassamento di una o entrambe le palpebre. È una malattia immunitaria in cui gli anticorpi attaccano le proteine alla giunzione neuromuscolare, influenzando la forza e la resistenza muscolare. I sintomi variano ampiamente a seconda dei muscoli colpiti, con condizioni potenzialmente letali come l’insufficienza respiratoria.
Un recente incontro tenutosi a Bari ha rilanciato il progetto “Alleanza Pugliese per la Miastenia Grave”, promosso per favorire un’azione coordinata di medici specialisti, associazioni di pazienti, servizi farmaceutici regionali, aziende sanitarie e istituzioni locali. Tutti uniti per un obiettivo comune: garantire la gestione efficace e multidisciplinare della patologia, puntando su diagnosi tempestiva, presa in carico continuativa e corretta informazione.
Durante il convegno del 5 maggio 2025, organizzato a Bari con la sponsorizzazione non condizionante di UCB Pharma, è emersa l’urgenza di garantire diagnosi tempestive. La Miastenia è caratterizzata una diffusa debolezza muscolare che tende a peggiorare nelle ore serali o dopo sforzi fisici, e a migliorare fino a quasi scomparire dopo il riposo notturno. Questo andamento altalenante rende molto difficile la riconoscibilità dei sintomi che, talvolta, vengono attribuiti a stress o depressione. La compromissione dei muscoli (oculari, facciali, articolari, deglutitori e, nei casi più gravi, respiratori) può però portare ad un grave decadimento fisico; per questo è cruciale che i medici di medicina generale e gli specialisti siano formati per riconoscere i primi segni e indirizzare tempestivamente i pazienti verso i Centri di neurologia individuati dalla regione Puglia, dove le persone con Miastenia possono accedere a percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati e, grazie all’ottenimento del codice di esenzione per malattia rara, usufruire delle tutele sanitarie e sociali.
Le persone con miastenia e le loro famiglie non vanno lasciate sole ad affrontare le implicazioni di una malattia rara. È opportuno affiancare al percorso clinico un sostegno di tipo sociale e psicologico, costruendo intorno al paziente un’équipe multidisciplinare e multiprofessionale capace di gestire tutti gli aspetti della sua condizione.
Per Livio Modoni, presidente dell’Associazione Miastenia Gravis di Lecce “occorre raggiungere uno standard qualitativo che accomuni tutti i centri di riferimento pugliesi per garantire omogeneità nella diagnosi e nei trattamenti disponibili attualmente per il paziente miastenico. Ad esempio, la nostra Associazione dona da tre anni all’Ospedale Vito Fazzi di Lecce un importante reagente per ricerca di anticorpi anti LRP4 con metodica ELISA, del quale la ASL non si fa carico”.