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malattie rare
49 articoli
Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni…
Malattie rare, una mostra a Modena
Per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare Genzyme, società del Gruppo Sanofi, ha portato a Modena, la…
Malattie rare e fibrosi polmonare idiopatica
09 marzo 2012 – La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia rara del polmone le cui cause sono…
Malattie rare da accumulo lisosomiale, disponibile anche in Italia una terapia specifica
L’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi…
Malattia di Fabry, le soluzioni per trattare questa grave malattia genetica
La malattia di Fabry è una malattia rara che si manifesta in genere durante l’infanzia con alcuni sintomi…
LA SMAgliante Ada: il fumetto per conoscere l’atrofia muscolare spinale
Dedicato alle famiglie e tutte le scuole elementari che vorranno aderire al progetto, è disponibile il volume a…
La genetica per vincere le malattie nei bambini – Un Simposio internazionale a Bologna
Le innovazioni raggiunte grazie alla ricerca genetica hanno determinato notevoli benefici nella medicina pediatrica.
Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Problematiche ancora aperte nella gestione del paziente e impatto sulla qualità di vita
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità…
In crisi la sostenibilità della spesa farmaceutica
Grazie all’innovazione sono disponibili nuovi farmaci per molte importanti patologie, quali l’epatite C e diverse forme tumorali. Strettamente…
I progetti Roche per pazienti e ricerca
Alessandro Marchello, con il suo racconto “Guardami! Sto volando!”, vince la terza edizione di #afiancodelcoraggio, il premio letterario…
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…
Fondazione Telethon lancia la campagna ‘Io per lei’ per le mamme “rare”
Il sostegno alla ricerca scientifica non si ferma: i prossimi 1 e 2 maggio, in prossimità della Festa…
Fondazione Roche: premiati 30 progetti volti a migliorare la qualità di vita dei pazienti
Provengono da Enti di tutta Italia i 30 progetti vincitori del Bando “Fondazione Roche per i pazienti”, promosso…
Emofilia, parte da Torino “Articoliamo in tour”
Un tour che attraversa l’Italia da Nord a Sud promuovendo incontri di informazione tra medici specialisti e persone…
clipSALUTE il TG di venerdì 13 maggio
Questa settimana in clipSALUTE gli argomenti sono stati: – Cosa chiedono i pazienti con dolore acuto Le risposte…