Una palpebra che si abbassa improvvisamente, visione doppia, difficoltà di deglutizione, voce nasale “alla Paperino”: sono i primi sintomi della Miastenia Gravis, una malattia neuromuscolare in cui il sistema immunitario colpisce erroneamente la connessione tra nervi e muscoli, determinando una grave debolezza muscolare.
«La Miastenia Gravis è una patologia neuromuscolare seria che mette a rischio la vita del paziente nelle fasi più attive della malattia e nelle forme più severe. I sintomi possono comparire improvvisamente e peggiorare rapidamente e in alcuni pazienti si presentano in forma severa fin dall’esordio», spiega Elena Saccani, Unità di Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma.
Riconoscere tempestivamente questi segnali è fondamentale, perché una diagnosi precoce permette di iniziare rapidamente il trattamento e di ridurre il rischio di complicanze, migliorando la qualità di vita dei pazienti. Tra i sintomi più caratteristici c’è la diplopia, ovvero la visione doppia, che rappresenta spesso un campanello d’allarme importante e può indirizzare più rapidamente il neurologo verso la diagnosi corretta.
«La diplopia spaventa sempre. È però un sintomo che facilita maggiormente la diagnosi. Quest’ultima risulta invece più difficile nei pazienti che non esordiscono con sintomi oculari, ma magari con difficoltà nella deglutizione o dispnea, che non vengono immediatamente ricondotte alla Miastenia. Spesso vengono formulate altre diagnosi, escluse altre patologie, e possono volerci anche anni prima di arrivare a una diagnosi corretta», continua Saccani.
Come è stato sottolineato al Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari, AICMT, che si è svolto recentemente a Firenze, finora la patologia era trattata con terapie tradizionali, come il cortisone, che possono presentare numerosi effetti collaterali, ma oggi nuove terapie biologiche mostrano di poter offrire ai pazienti un’efficacia rapida e sostenuta.
Un esempio è ravulizumab, che consente di ridurre la dose di cortisone entro un livello di sicurezza. Il trattamento viene somministrato in ospedale per infusione endovenosa e, dopo la fase iniziale, richiede una somministrazione una volta ogni due mesi. Un intervallo che rende la terapia più compatibile con la vita quotidiana dei pazienti e contribuisce a migliorarne significativamente la qualità di vita.
«Gli effetti collaterali dello steroide rappresentano un problema e ridurne l’utilizzo è diventato uno degli obiettivi terapeutici. Le nuove targeted therapy possono aiutarci a non utilizzare lo steroide, ad aggiungere nuove terapie a un immunosoppressore sistemico o, quantomeno, a ridurre il prednisone al di sotto della soglia di 10 milligrammi, considerata un dosaggio accettabile anche per la salute dell’osso», spiega Saccani.
Un altro vantaggio riguarda proprio frequenza delle infusioni, che permette ai pazienti di conciliare più facilmente il trattamento con le proprie attività quotidiane.
«Un intervallo di somministrazione di due mesi è compatibile con la maggior parte delle attività delle persone. Allo stesso tempo, il fatto che il paziente debba recarsi in ospedale per effettuare l’infusione consente di assicurare un attento monitoraggio. La gestione autonoma a domicilio di una terapia sottocutanea richiede un paziente affidabile, che non sospenda le cure o le gestisca come crede. Per questo motivo, la terapia sottocutanea domiciliare non è adatta a tutti», conclude Saccani.
