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malattie rare
49 articoli
Dal progetto ExploRare una visione sui farmaci del futuro per le malattie rare
Si è svolto a Roma l’evento conclusivo del progetto ExploRare, promosso da ISPOR-Italy Rome Chapter e Cencora PharmaLex,…
Trombocitopenia immune, allo studio una nuova terapia efficace
La trombocitopenia immune (ITP) è una grave patologia ematologica autoimmune acquisita, caratterizzata dalla distruzione delle piastrine nel sangue…
“Raro chi Trova”, giochi di logica per conoscere le malattie rare
Grazie a un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato, i medici possono individuare precocemente molte malattie…
Malattie rare da accumulo lisosomiale, disponibile anche in Italia una terapia specifica
L’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi…
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Si chiama Miastenia Grave, è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario e in genere si manifesta inizialmente…
Una terapia di precisione per quattro malattie infiammatorie
Che cosa hanno in comune l’asma, la rinosinusite cronica con polipi nasali e due malattie rare come la…
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza…
Parte da Parma la catena di passaggi virtuali di palla ovale per sensibilizzare sulle malattie rare
È partita da Parma in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità la campagna #PlaytheRareGame realizzata dalle…
Malattie rare, una nuova terapia per la Sindrome di Dravet
La Sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni…
Ipofosfatemia legata all’X (XLH): Problematiche ancora aperte nella gestione del paziente e impatto sulla qualità di vita
L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia ereditaria dovuta a mutazioni nel gene PHEX che causa significative deformità…
Genetica, premiata una giovane ricercatrice sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann: “così il mio studio può aiutare le famiglie”
Il premio. Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in…