Gli specialisti della Società Italiana di Genetica Umana si rivolgono al Governo con preoccupazione per le nuove norme che escludono analisi avanzate e introducono divieti incomprensibili.
«La genetica medica italiana, una delle branche più importanti della medicina moderna, rischia di essere messa nell’angolo dal nuovo tariffario e nomenclatore dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ossia da quelle norme che fissano quali esami e prestazioni rientrano nel Sistema Sanitario Nazionale e a quali tariffe» avverte il professor Paolo Gasparini, presidente SIGU-Società Italiana di Genetica Umana, docente di Genetica all’Università di Trieste, direttore del Dipartimento dei Servizi di Diagnostica Avanzata e della Genetica Medica dell’IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo” di Trieste.
«Con le norme che stanno per essere messe in atto non solo si danneggiano i pazienti ma si rischia di svuotare di senso i progressi della genetica medica» prosegue Gasparini. «Noi oggi, grazie a tecnologie di laboratorio avanzate e conoscenze sempre più vaste, mediante l’analisi dei geni umani possiamo diagnosticare con relativa facilità malattie rare e scoprirne di nuove, aiutare le coppie a rischio di trasmissione ereditaria, sorvegliare le patologie cancerose e altro ancora. Ma tutto questo diventa molto difficile se entrano in vigore certe norme e divieti».
Gasperini cita le ‘novità’ potenzialmente più deleterie: si limita la possibilità di prescrivere analisi diagnostiche per malattie genetiche specifiche solo ai casi in cui è stata sospettata o diagnosticata una delle 1000 patologie elencate; saranno possibili analisi solo di alcuni geni (non tutti); sono stati esclusi dai Lea il Test Genetico Preimpianto (PGT) e il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT), fondamentali per le coppie che rischiano di trasmettere ai figli una malattia genetica.
«Ci auguriamo che si apra urgentemente un confronto per chiarire le motivazioni e la praticabilità delle nostre richieste» conclude il professor Gasparini. «La genetica medica fa progressi costanti, risolve i problemi di un numero sempre maggiore di pazienti, e correttamente praticata, può anche aiutare il Servizio Sanitario Nazionale a funzionare spendendo meno. Trascurarla sarebbe un danno per tutti».
