La fibrosi cistica è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, seni nasali, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte.
Le mutazioni della fibrosi cistica non di classe I (classi II-VI) producono una proteina CFTR parzialmente funzionante o in quantità ridotta, a differenza della classe I che ne causa l’assenza totale. Per le persone fibrosi cistica non di classe I è oggi disponibile una terapia con una tripla combinazione di nuova generazione a base di deutivacaftor, tezacaftor e vanzacaftor, che interviene direttamente sulle cause alla base di questa grave malattia genetica.
«Per la prima volta, grazie a questa nuova opportunità, un’ampia platea di pazienti potrà finalmente accedere e beneficiare di una terapia innovativa di ultima generazione, in grado di correggere il difetto genetico alla base della patologia e di migliorare in modo significativo la qualità di vita, l’andamento della malattia e le prospettive cliniche a lungo termine» commenta Vincenzo Carnovale, Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e Direttore del Centro di Riferimento Regionale della Campania per la cura della Fibrosi Cistica dell’Adulto.
