La mielofibrosi è una neoplasia cronica del sistema emopoietico. Si tratta di una forma tumorale che colpisce le cellule staminali del midollo osseo dalle quali hanno origine le cellule del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Questa patologia rara, con incidenza di un individuo ogni 100.000, determina la graduale comparsa nel midollo osseo di un tessuto fibroso che ne sovverte la struttura. In questo modo viene modificata la sua funzionalità, con conseguente alterazione della produzione delle cellule del sangue.
La manifestazione clinica più frequente nella mielofibrosi è l’ingrossamento della milza (splenomegalia). La milza ingrossata preme sullo stomaco e sull’intestino provocando sintomi come difficoltà digestive, sensazioni di pesantezza, fastidio a livello dell’addome, sazietà precoce e alterazioni delle normali funzioni intestinali. In alcuni casi la milza è così ingrossata da occupare gran parte dell’addome fino a comprimere i polmoni (provocando tosse secca) e il rene (determinando difficoltà a urinare). Nei casi più avanzati è necessaria la sua rimozione chirurgica.
Oltre alla splenomegalia il malato affetto da mielofibrosi sperimenta dei sintomi estremamente debilitanti che possono impedire di svolgere le normali attività quotidiane e lavorative e di avere una normale vita sociale e di relazione. Il più comune è la fatigue o astenia, che comporta stanchezza, debolezza e dolori muscolari. A essa si aggiungono febbre, sudorazioni notturne, prurito diffuso in tutto il corpo (che peggiora con il contatto con l’acqua, noto anche come prurito acquagenico) e perdita di peso dovuta all’inappetenza e alle difficoltà digestive.
Contro questa malattia oggi è disponibile ruxolitinib, il primo farmaco specifico per il trattamento della mielofibrosi rimborsato in Italia. La molecola ha rivoluzionato lo scenario terapeutico della mielofibrosi, poiché è l’unico farmaco ad aver dimostrato di aumentare significativamente la sopravvivenza nei pazienti con patologia per la quale finora non erano disponibili terapie in grado di modificarne il decorso.
I pazienti trattati con ruxolitinib inoltre, sperimentano una regressione della sintomatologia con un conseguente miglioramento sostanziale della qualità di vita.
Il farmaco, a somministrazione orale, è stato approvato dall’FDA (Food and Drug Administration statunitense) nel 2011 e dall’EMA (European Medicines Agency) nel 2012 ed è entrato nella pratica clinica dopo solo 5 anni dal primo paziente trattato negli studi clinici, grazie ai significativi risultati ottenuti nel programma di sviluppo.
Nel video:
- Francesco Passamonti
Direttore Ematologia Ospedale di Circolo Varese- Luigi Reale
Coordinatore Progetti Ricerca Salute Fondazione ISTUD- Massimiliano Donato
Presidente del Gruppo AIL Pazienti MMP Ph-
