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Nuove terapie per il tumore al seno metastatico con gene BRCA mutato

Almeno 37.000 donne convivono con un tumore mammario localmente avanzato o metastatico Nel 10% dei casi il tumore esprime una mutazione del gene BRCA trasmesso per via ereditaria. I tumori al seno BRCA mutati venivano trattati solo con chemioterapia o con terapia ormonale. Si è scoperto che gli inibitori di PARP sono terapie più efficaci in questi tumori. Bloccano la riparazione del DNA nelle cellule tumorali della mammella causandone la morte. L’inibitore di PARP Talazoparib rappresenta una nuova e specifica strategia terapeutica mirata.

In Italia ogni anno si ammalano di tumore al seno circa 50.000 donne, di queste il 15% diventeranno metastatiche o saranno già metastatiche alla diagnosi. Oggi almeno 37.000 donne convivono con una diagnosi di carcinoma mammario localmente avanzato o metastatico.  I tumori al seno però non sono infatti tutti uguali. Ognuno ha le proprie caratteristiche, sia a livello di espressione dei recettori sia a livello di mutazioni nei geni BRCA. Ad oggi si calcola che circa il 10% dei tumori al seno presentino questo tipo di mutazioni. Ed è proprio in questi casi che la malattia si presenta in forma aggressiva già in giovane età. Non solo, sono proprio questi tumori ad avere maggiori probabilità di recidiva.

Oggi è possibile sottoporsi a un semplice test per verificare se si è portatrici di questa mutazione. «Laccesso al test BRCA è disponibile su tutto il territorio nazionale e il rimborso dello stesso per i pazienti oncologici che possono avere le mutazioni è garantito» spiega Saverio Cinieri, Direttore Oncologia Medica e Responsabile Breast Unit, Presidio Ospedaliero San Antonio Perrino” Brindisi e Presidente Associazione Italiana di Oncologia Medica – AIOM. «Per decidere a quali donne, o uomini, proporre il test BRCA esistono linee guida e raccomandazioni emanate da AIOM e pubblicate sul sito www.aiom.it»

Per quanto riguarda il trattamento del tumore è stato fatto un importante passo in avanti verso la personalizzazione della terapia nel tumore al seno metastatico BRCA mutato con lautorizzazione alla rimborsabilità di talazoparib, farmaco della classe dei PARP-inibitori, indicato come monoterapia per il trattamento dei pazienti affetti da carcinoma mammario HER2 negativo, localmente avanzato o metastatico, con mutazioni germinali BRCA1/2.

«Gli enzimi PARP hanno il compito di riparare i danni al DNA. Anche le proteine BRCA1 e 2 regolano la riparazione del DNA, che però è carente nelle pazienti con mutazione BRCA. Quando le cellule tumorali vengono esposte a sostanze che bloccano il meccanismo di riparo legato ai PARP (vale a dire gli inibitori di PARP), non sono più in grado di riparare in alcun modo i danni del DNA e questo ne blocca la crescita e le conduce a morte» spiega Lucia Del Mastro, Direttore Clinica di Oncologia Medica e Coordinatore della Breast Unit, Policlinico San Martino, Università di Genova. «Tale meccanismo spiega perché gli inibitori di PARP, come talazoparib, sono efficaci e vengono utilizzati solo in tumori BRCA mutati. Talazoparib rappresenta una nuova, importante e specifica strategia terapeutica mirata per i tumori al seno BRCA mutati, che prima della disponibilità degli inibitori PARP venivano trattati solo con chemioterapia o con terapia ormonale nel caso fossero presenti i recettori per gli ormoni».

Nel video:

Saverio CINIERI
Presidente Associazione Italiana di Oncologia Medica – AIOM

Lucia DEL MASTRO
Direttore Clinica di Oncologia Medica e Coordinatore della Breast Unit Policlinico San Martino

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