La Lombardia è all’avanguardia per la diagnosi, l’accessibilità e la qualità delle cure per i pazienti con malattie del sangue grazie alla Rete Ematologica Lombarda. Per le malattie del sangue, e in particolare per i tumori rari, come la mielofibrosi, oggi sono di grande aiuto la collaborazione tra specialisti e le indagini anatomopatologiche e genetiche.
La diagnosi di mielofibrosi è complessa e talvolta non immediata perché i disturbi possono variare da paziente a paziente e non possono quindi essere identificati con un unico esame, inoltre un quarto dei pazienti colpiti da mielofibrosi non accusa alcun particolare sintomo al momento della diagnosi e si rivolge al medico per generici disturbi addominali oppure perché un normale esame del sangue ha mostrato la presenza di valori alterati. Le principali indagini diagnostiche sono:
- la biopsia ossea, per verificare le condizioni del midollo osseo
- le analisi del sangue, per verificare i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine e di riconoscere i tipici globuli rossi deformati “a lacrima” e la presenza di cellule immature
- analisi genetiche che permettono di verificare la presenza di anomalie dei cromosomi (analisi citogenetiche) e mutazioni geniche (analisi molecolari).
La mielofibrosi è la malattia mieloproliferativa con la prognosi peggiore: i sintomi hanno una natura progressiva e inarrestabile e comportano una riduzione complessiva dell’aspettativa di vita del 31% e, a 5 anni dalla diagnosi, il tasso di mortalità è aumentato del 40%; la sopravvivenza è influenzata da numerosi fattori di tipo clinico e biologico: la sopravvivenza mediana è pari a 5,7 anni.
Il modello prognostico IPSS (International Prognostic Scoring System) prende infatti in considerazione diversi fattori clinici (età, numero di globuli bianchi, gravità dei sintomi, anemia, blasti circolanti) e consente di classificare i pazienti in quattro categorie di rischio. Nei pazienti a basso rischio la sopravvivenza mediana è superiore a 10 anni mentre nei pazienti della categoria di rischio più elevata (10-15%) la sopravvivenza mediana è inferiore a 3 anni.
Il decorso della mielofibrosi porta allo sviluppo di complicanze nel lungo termine o evoluzione in leucemie acute (10-15% dei casi): queste complicanze oltre ad avere un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti, hanno un effetto diretto o indiretto sulla sopravvivenza dei pazienti.
Nel video:
- Francesco Passamonti
Docente di Ematologia Università dell’Insubria Varese- Umberto Gianelli
Docente di Anatomia Patologica Università di Milano- Rosario Casalone
Responsabile Laboratorio Citogenetica Ospedale di Varese
