Si stima che ogni 2.500-3.000 bambini nati in Italia, uno sia affetto da fibrosi cistica. Si tratta di una patologia rara multiorgano, causata da una mutazione genetica del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che produce una proteina CFTR difettosa, con la conseguenza che le secrezioni sono povere di acqua, perciò dense e vischiose.
Gli organi che presentano le più importanti conseguenze cliniche sono i bronchi e i polmoni: all’interno dei bronchi il muco tende a ristagnare, da qui l’esposizione dei pazienti a infezioni gravi, come quella da Pseudomonas Aeruginosa, che portano a un progressivo danno polmonare, che può determinare il decesso per insufficienza respiratoria. Si tratta di una delle patologie incluse nel test di screening neonatale che in Italia è obbligatorio per legge, insieme alla fenilchetonuria e all’ipotiroidismo congenito. Per merito dei continui progressi e miglioramenti nelle cure, i neonati con fibrosi cistica possono avere un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% della popolazione con fibrosi cistica in Italia oggi supera quest’età. Oggi, la fibrosi cistica, a distanza di più di venti anni dalla scoperta del gene responsabile della patologia, appare come una malattia almeno in parte diversa da quella che si era abituati a conoscere. Negli anni nuove strategie assistenziali, come la centralizzazione delle cure in Centri specialistici, e l’evoluzione delle terapie, inclusa la disponibilità del trapianto di polmone, hanno dimostrato la loro efficacia. Lo testimonia il fatto che quello che un tempo era l’eccezione, diventare adulti con la fibrosi cistica, è oggi la norma. E non solo oggi ci sono molti più adulti con questa malattia, ma questi stessi adulti godono di condizioni di salute migliori dei loro predecessori di venti anni fa, per cui di fatto, circa la metà dei pazienti seguiti dai Centri FC ha un’età superiore ai diciotto anni, anche se seguiti e curati nei centri pedatrici. I centri regionali per la cura della fibrosi cistica, quasi sempre allocati nei centri pediatrici, dovrebbero essere scissi in due strutture separate, una dedicata all’età pediatrica, l’altra agli adulti, ognuna con personale e competenze diversi.
Nel video:
- Baroukh Maurice Assael
Direttore Centro F.C. Azienda Ospedaliera Verona- Vicenzina Lucidi
Divisione F.C. Ospedale Bambino Gesù Roma
