Chi nasce con la fenilchetonuria (PKU), una rara malattia genetica ed ereditaria, non riesce a metabolizzare la PHE, una sostanza presente in molti cibi proteici, e deve seguire un’alimentazione specifica. Rispettare per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva richiede attenzione costante e rinunce quotidiane, ma solo una persona su dieci riesce a rimanere sempre fedele alla dieta, e il 56% dichiara che la malattia ha un impatto importante sul proprio rapporto con il cibo.
È il quadro che emerge dall’indagine realizzata nell’ambito del progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, presentato a Milano e promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni di Pazienti, e presentato per la Giornata Mondiale della fenilchetonuria di domenica 28 giugno.
«La dieta pesa molto, non soltanto dal punto di vista logistico. Impone anche la necessità di organizzare costantemente qualsiasi progetto di vita, anche il più semplice: uno spostamento, un viaggio, un trasferimento. Per questo noi associazioni lavoriamo perché ogni persona con PKU sia più informata, ascoltata e accompagnata nel suo percorso, per consentirle di fare scelte di vita libere e consapevoli, senza sentirsi limitata dalla patologia», racconta Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa A.S.M.M.E. – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie e portavoce delle otto associazioni di pazienti.
Libertà PHEnomenale offre testimonianze e strumenti per aiutare le persone con PKU a migliorare la propria qualità di vita, a conquistare una “Libertà PHEnomenale” attraverso il dialogo con lo specialista: nonostante la malattia e i livelli di PHE da tenere sotto controllo, infatti, bisogni e desideri possano trovare una risposta concreta.
Al centro del progetto, strumenti informativi, testimonianze e il Quaderno dei Desideri, pensato per accompagnare le persone con PKU nella gestione quotidiana della patologia e nei principali ambiti di vita: socialità e convivialità, viaggi, benessere, sport, lavoro e studio, pianificazione del futuro.
«Libertà PHEnomenale rappresenta un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione. Per comprendere meglio quali bisogni siano ancora irrisolti, abbiamo realizzato una ricerca con i pazienti attraverso un questionario, proprio con l’obiettivo di essere sempre più vicini a loro. I risultati mostrano come le esigenze più sentite riguardino soprattutto le libertà legate alla vita quotidiana e alla qualità di vita delle persone», sostiene Maria Tommasi, Senior Medical Director di BioMarin Italia.
Il progetto anche grazie al sito internet libertaphenomenale.it mira a informare e dare risposte concrete, soprattutto perché oggi si profilano possibilità di approcci innovativi che possono contribuire a ridurre l’impatto della malattia.
«La dietoterapia è estremamente efficace, ma estremamente gravosa. Ultimamente, ci sono state però delle innovazioni terapeutiche molto interessanti, importanti anche perché possono determinare una riduzione del carico della dieta e, in alcuni casi, addirittura una completa liberalizzazione della dieta», commenta Graziella Silvia Cefalo, Responsabile Struttura Semplice di Malattie Rare – S.C. di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano – Polo Universitario.
Nel video:
- Niko Costantino, Responsabile Affari Istituzionali di Cometa A.S.M.M.E. – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie e portavoce delle otto associazioni di pazienti
- Maria Tommasi, Senior Medical Director di BioMarin Italia
- Graziella Silvia Cefalo, Responsabile Struttura Semplice di Malattie Rare – S.C. di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano – Polo Universitario
