Si stima che il 75% delle persone affette da demenza non riceva una diagnosi e coloro che la ricevono attendono in media circa 3 anni e mezzo dopo la comparsa dei primi sintomi di declino cognitivo. Poiché la Malattia di Alzheimer rappresenta la causa più comune di demenza, migliorare l’accesso ai test che rilevano i cambiamenti cerebrali correlati è fondamentale per accelerare la diagnosi.
Nell’Alzheimer, una proteina chiamata beta-amiloide tende ad accumularsi nel cervello formando piccole “placche” tra i neuroni. Questi depositi ostacolano la comunicazione tra le cellule nervose e possono contribuire al loro danneggiamento. Con il tempo, insieme ad altri cambiamenti cerebrali, questo processo favorisce la perdita di memoria e il peggioramento delle funzioni cognitive.
Gli attuali metodi per confermare la patologia amiloide, tra cui la PET e la valutazione del liquido cerebrospinale (CSF), possono essere costosi, poco accessibili e più invasivi di un esame del sangue. Proprio per rispondere a questa esigenza, Roche ha ottenuto la marcatura CE IVD per un nuovo test del sangue, sviluppato in collaborazione con Eli Lilly, pensato per misurare la proteina Tau fosforilata 217, o pTau217, un biomarcatore associato alla presenza di patologia amiloide.
Il test si esegue tramite un semplice prelievo di sangue e può essere utilizzato come supporto per confermare o escludere la presenza di patologia amiloide nelle persone che presentano sintomi o disturbi di declino cognitivo. Un risultato positivo indica un’alta probabilità di patologia amiloide e può orientare il medico verso ulteriori approfondimenti; un risultato negativo, invece, indica una bassa probabilità e può aiutare a evitare esami più invasivi o costosi.
«Il bisogno di test diagnostici più accessibili e scalabili che supportino una diagnosi precoce e accurata diviene sempre più urgente. In questo scenario, i biomarcatori plasmatici assumono un ruolo strategico, poiché consentono un inquadramento biologico tempestivo, superando in parte i limiti di accesso legati agli attuali metodi utilizzati per confermare la patologia amiloide; tra i biomarcatori, la pTau-217 sta emergendo come il più solido e accurato per identificare la presenza della patologia amiloide», commenta Alessandro Padovani, Professore Ordinario e Direttore di Clinica Neurologica presso l’Università degli Studi di Brescia.
La marcatura CE rappresenta quindi un passo importante verso una diagnosi più precoce, accessibile e meno invasiva dell’Alzheimer. Il test non sostituisce la valutazione clinica, ma si inserisce nel percorso diagnostico insieme ad altri dati medici, aiutando specialisti, pazienti e familiari a comprendere prima la possibile origine dei sintomi e a definire percorsi di cura più adeguati.
