Nell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti, che possono determinare nel tempo complicanze alle articolazioni. A questo si aggiunge il peso delle infusioni endovenose, necessarie per molte terapie. Oggi però è disponibile un nuovo farmaco, marstacimab, che associa all’efficacia una somministrazione per via sottocutanea, una volta alla settimana, mediante una penna preriempita.
Le opzioni terapeutiche standard per l’emofilia A e B si fondano sulla sostituzione dei fattori della coagulazione, che prevede la somministrazione endovenosa dei fattori carenti (FVIII e FIX) al fine di prevenire o controllare gli episodi emorragici.
In questo contesto, marstacimab, sviluppato da Pfizer, rappresenta una nuova opzione nel panorama terapeutico per pazienti con emofilia A e B severa senza inibitori; il primo trattamento approvato non sostitutivo con meccanismo riequilibrante dell’emostasi, che agisce sul dominio Kunitz 2 del Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI), una proteina che normalmente limita il processo di coagulazione. Attraverso l’inibizione di questo meccanismo di regolazione, il farmaco contribuisce a ristabilire l’equilibrio del sistema di coagulazione, riducendo i sanguinamenti senza sostituire direttamente i fattori carenti.
«Nella pratica clinica dell’emofilia una delle principali sfide resta il controllo dei sanguinamenti – spiega Maria Elisa Mancuso, Referente Centro Malattie Emorragiche presso IRCCS Humanitas Research Hospital e Professoressa a Contratto presso Humanitas University – che rappresentano un rischio concreto per molti pazienti e possono determinare, nel tempo, complicanze articolari e un impatto significativo sulla qualità di vita. A questo si aggiunge il peso delle infusioni endovenose, necessarie per molte terapie. In questo contesto si inserisce marstacimab che, attraverso il suo meccanismo non sostitutivo anti-TFPI, contribuisce a ristabilire l’equilibrio emostatico e a ridurre gli episodi emorragici. Inoltre, la somministrazione sottocutanea e il dosaggio fisso semplificano la profilassi, favorendo autonomia e aderenza alla terapia».
Oltre agli aspetti clinici della patologia, l’emofilia incide profondamente sulla qualità di vita del paziente, evidenziando la necessità di garantire non soltanto un adeguato supporto clinico, ma anche una maggiore conoscenza da parte di tutti.
La gestione della malattia può ancora oggi comportare limitazioni nella vita quotidiana delle persone, in grado di incidere sull’autonomia, le relazioni sociali e la possibilità di guardare con piena serenità al proprio futuro», dichiara Cristina Cassone, Presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e portavoce della comunità dei pazienti. «Affinché nessun paziente si trovi senza supporto o in condizione di svantaggio, la Federazione si impegna ogni giorno a promuovere una maggiore consapevolezza sulla malattia e a collaborare con istituzioni e professionisti per garantire percorsi di cura sempre più adeguati e un accesso equo alle terapie. Allo stesso tempo, investire nella formazione continua degli specialisti e dei professionisti sanitari è fondamentale per garantire una presa in carico sempre più adeguata e attenta ai bisogni reali delle persone».
Nel video:
- MARIA ELISA MANCUSO, Referente Centro Malattie Emorragiche Humanitas Research Hospital – Professoressa Humanitas University Milano
- BARBARA CAPACCETTI, Direttore Medico Pfizer in Italia
- ANDREA BUZZI, Presidente Fondazione Paracelso
- CRISTINA CASSONE, Presidente FedEmo – Federazione delle Associazioni Emofilici
