I bambini con malattia rara e le loro famiglie si trovano a dover fronteggiare ogni giorno sfide durissime: a causa delle difficoltà nel raggiungimento di una diagnosi certa e nell’individuazione di cure risolutive, avere a che fare con una patologia rara può generare in chi ne è colpito e nei suoi familiari una forte insicurezza. Per questo, è fondamentale aumentare le conoscenze e le competenze sulle patologie rare e rafforzare il legame con i pediatri del territorio per orientare correttamente il percorso diagnostico e assistenziale del neonato/bambino con malattia rara.
Nasce proprio con questo obiettivo il congresso “Il bambino con malattia rara e disabilità, dalla diagnosi all’assistenza”. L’iniziativa, promossa dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro insieme alla Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria e all’Università Politecnica delle Marche, giunge quest’anno alla sua quarta edizione e sarà dedicata in particolare alle malattie rare che possono dare origine a patologie renali. Il convegno si svolgerà nella giornata di sabato 20 settembre presso il Centro Nazionale della Lega del Filo d’Oro (via Linguetta, 3 – Osimo) ed è rivolto non solo ai pediatri del territorio marchigiano, ma anche a tutte le figure professionali coinvolte nella diagnosi e nella cura dei pazienti pediatrici affetti da malattie rare e delle loro famiglie.
In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Nel loro complesso, le patologie rare sono moltissime, tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia. La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
“Nel 2024, quasi la metà (il 41%) delle persone arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro presentava una malattia rara, ad oggi tra le prime cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale – dichiara Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Diventa dunque più che mai fondamentale formare e informare su queste tematiche i pediatri e tutti i professionisti coinvolti nei percorsi di diagnosi e cura, in modo che sappiano orientare in maniera corretta il paziente e indirizzare le terapie del caso. Quest’anno, abbiamo scelto di arricchire il programma del congresso con una sessione interattiva, pensata per far sperimentare in prima persona le sfide legate a una disabilità sensoriale e offrire strumenti pratici di comunicazione e relazione. Un passo in più per trasformare la conoscenza in consapevolezza concreta e in migliori opportunità di cura e inclusione”.
