Due giorni per riportare al centro le persone, le loro storie e l’unicità di ognuno. Soprattutto, l’idea che quando le competenze e le energie si uniscono si può fare la differenza. È il messaggio lanciato al Convegno Nazionale dell’Associazione Famiglie SMA tenutosi a Ravenna per raccontare i progressi scientifici e assistenziali per l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia) rendendo progressivamente più difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
«La SMA sta vivendo un periodo rivoluzionario dal punto di vista terapeutico, ora serve una rivoluzione culturale, che porti le persone con SMA a vivere la propria vita a pieno fin dalla diagnosi; e una rivoluzione istituzionale, che approvi lo screening a livello nazionale e la riforma sulla disabilità» spiega Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA APS ETS.
L’evoluzione terapeutica negli ultimi anni sta facendo progressi significativi nel contrastare la SMA. Con tale prospettiva è importante adeguarsi al nuovo scenario. L’accesso alle terapie, la promozione dell’autonomia e della qualità della vita, il ruolo dei servizi territoriali, la gestione multidisciplinare e la transizione all’età adulta sono tra le priorità del prossimo futuro, senza dimenticare lo screening neonatale, ovvero l’arma di prevenzione più efficace contro la patologia, che attende da anni un’approvazione nazionale e vede differenze territoriali ancora importanti.
Di screening neonatale ha parlato Francesco Danilo Tiziano, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile del primo progetto pilota italiano in Lazio e Toscana, concluso nel 2021. «Da allora nelle due Regioni circa 220.000 bambini hanno effettuato lo screening neonatale per la Sma» racconta Tiziano. «Via via si sono aggiunte altre regioni italiane, con una copertura nazionale superiore all’80% dei neonati. Ma ancora non basta. Nelle regioni non coperte dallo screening si continuano a diagnosticare bambini Sma dopo la comparsa dei sintomi, quando l’efficacia delle terapie è di molto inferiore. È importante garantire gli stessi diritti a tutti i nuovi nati, armonizzare i test diagnostici, soprattutto quelli che definiscono la prognosi, su tutto il territorio nazionale».
