L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali, impattando la qualità di vita dei pazienti. Oggi, grazie a un crescente impegno clinico e scientifico, la malattia può essere affrontata con maggiore efficacia, tuttavia è necessario diagnosticarla sempre più precocemente e trattarla adeguatamente.
«Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati» avverte Samuela Carigi, Responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini dell’AUSL Romagna. «In soggetti con scompenso cardiaco, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina dovrebbe essere considerata più di frequente, anche perché oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi che permettono di orientare rapidamente la diagnosi».
La sfida principale è individuare i fattori di rischio o condizioni associate che possono far sospettare la malattia per successivamente poterla trattare, anche perché a breve saranno disponibili nuove terapie più specifiche ed efficaci. «Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, l’età avanzata, il sesso maschile, la presenza di malattie del sangue, e se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento» avverte Giovanni Palladini, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia.
La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo: si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di acoramidis, una piccola molecola mirata per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina. «Acoramidis può determinare la stabilizzazione quasi completa della transtiretinamediamente fino al 95%, impattando sui risultati clinici e funzionali» conclude Palladini.
Nel video:
- Giovanni PALLADINI, Direttore Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia
- Samuela CARIGI, Responsabile Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie Ospedale Infermi di Rimini AUSL Romagna
