L’ipoparatiroidismo è una malattia rara caratterizzata da un’inadeguata secrezione di paratormone (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidi. Dal punto di vista clinico, l’ipoparatiroidismo si manifesta con sintomi acuti prevalentemente neuromuscolari, come crampi, parestesie, spasmi muscolari e, nei casi più gravi, crisi tetaniche. Inoltre, i pazienti possono avere disturbi cognitivi ed emotivi, tra cui ansia, depressione e il cosiddetto “brain fog” (annebbiamento mentale).
La maggior parte dei pazienti sviluppa ipoparatiroidismo in seguito a danni o alla rimozione accidentale delle ghiandole paratiroidi durante un intervento chirurgico alla tiroide (circa il 75% dei casi). Altre cause non chirurgiche includono disordini autoimmuni, disturbi genetici e forme idiopatiche.
Durante il media tutorial promosso da Ascendis Pharma, esperti del settore hanno approfondito diversi aspetti della patologia, dall’epidemiologia al quadro clinico, fino alle complicanze e alle più recenti prospettive terapeutiche, come la terapia palopegteriparatide, che rappresenta una svolta nella gestione della patologia.
“Nella patologia paratiroidea il paziente presenta in fase acuta sintomi neuromuscolari che vanno dai crampi alla crisi tetanica, perché se il calcio è basso il nostro muscolo si contrae e non è in grado di rilassarsi. La malattia, inoltre, può indurre nel paziente notevole confusione mentale e depressione.” – spiega Maria Luisa Brandi, Medico Chirurgo Specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Direttore della Donatello Bone Clinic e Presidente della Fondazione FIRMO – “Spesso, infatti, la sintomatologia del paziente viene confusa con una malattia neuropsichiatrica. Se non curata adeguatamente questa condizione può provocare anche alterazioni del ritmo cardiaco che portano frequentemente il paziente in Pronto Soccorso in condizioni critiche e, in alcuni casi, letali”.
Le complicanze a lungo termine includono calcificazioni ectopiche nei tessuti molli, l’insufficienza renale unitamente all’aumentato rischio di nefrolitiasi e nefrocalcinosi, nonché alterazioni cardiovascolari con un aumentato rischio di aritmie e disturbi della conduzione elettrica cardiaca. Inoltre, si riscontra una maggiore incidenza di alterazioni oculari, come la cataratta, e un aumento del rischio di infezioni.
Negli anni, la gestione dell’ipoparatiroidismo si è basata principalmente sul controllo dell’ipocalcemia attraverso supplementi di calcio e vitamina D attiva, senza però offrire una reale terapia sostitutiva del PTH. Come affermato da Valentina Camozzi, M.D, Ph.D. Specialista in Endocrinologia, Dirigente Medico, Professore a Contratto UOC Endocrinologia, Dipartimento di Medicina, Azienda Ospedaliera Università di Padova: “Nella comune pratica clinica, non è mai stato disponibile un trattamento ottimale per l’ipoparatiroidismo poiché le cure si limitano a contrastare il sintomo principale, ovvero l’ipocalcemia, attraverso l’uso di vitamina D attiva e supplementi di calcio, spesso mal tollerati e non sempre sufficienti a garantire una stabilità della calcemia. Questo comporta per i pazienti una gestione quotidiana complessa, con il rischio costante di crisi ipocalcemiche, ipercalciuria e danni renali. Di recente è stata introdotta una terapia innovativa, nominata palopegteriparatide, che rappresenta una svolta: grazie al suo rilascio prolungato, infatti, consente di mantenere i livelli di calcio stabili nell’arco delle 24 ore, riducendo la necessità di supplementi di calcio e migliorando sensibilmente la qualità di vita, contenendo anche i rischi di sviluppare danni ad altri organi”.
Nel video:
- Maria Luisa BRANDI, Direttore Donatello Bone Clinic – Presidente Fondazione FIRMO
- Giovanna MANTOVANI, Professore Endocrinologia Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano
- Thomas Carlo Maria TOPINI, General manager Ascendis Pharma Italia
